Syndrome de Frazer : à propos d’un cas au CHU de Yaoundé

Résumé

Le syndrome de Fraser est une maladie génétique dans le mode autosomique récessif. C’est une maladie rare encore appelée « syndrome de la cryptophtalmie ». Il se caractérise par un groupe de malformations congénitales telles que la crytophtalmie, la
syndactylie, des anomalies génitales et des malformations de la sphère ORL. Bien que la cryptophtalmie soit considérée comme une caractéristique principale du syndrome de Fraser, son absence n'exclut pas le diagnostic. Plusieurs autres signes dits mineurs peuvent accompagner ces principaux signes tels que les anomalies des oreilles, les anomalies du nez, les anomalies du larynx et/ou du palais, les anomalies squelettiques, la hernie ombilicale, l’agénésie rénale et le retard mental. Sur le plan clinique le diagnostic peut être établi selon les critères de Thomas décrits en 1986. Nous rapportons le cas d’un nouveau-né reçu de la salle de naissance pour une détresse respiratoire dans un contexte de syndrome malformatif évident. Les auteurs discutent les différents aspects malformatifs cliniques et paracliniques du syndrome de Fraser. Ils soulèvent la problématique de la prise en charge  multidisciplinaire et de l’importance du diagnostic anténatal lors des consultations prénatales dans notre contexte. Ces cas de
syndrome polymalformatif font face à plusieurs défis de prise en charge multidisciplinaire en milieu de ressources limitées.