Un syndrome acro-cardio-facial caractérisé à l'âge adulte : à propos d'un cas

Résumé

Le syndrome acro-cardio-facial (SACF) est une maladie autosomique récessive rare. Il se caractérise par une ectrodactylie, des anomalies faciales, cardiaques, génitales et une atteinte de la croissance. L'issue est généralement le décès en bas âge. Nous rapportons le cas d'une jeune africaine de 20 ans, qui se présentait avec une dyspnée stade 2 selon la classification NYHA, dans le cadre d'une demande de reconnaissance d'invalidité. L'examen clinique a mis en évidence des malformations faciales, cardiaques et rachidiennes, ainsi qu'une ectrodactylie et un retard de croissance. Les épreuves fonctionnelles respiratoires ont objectivé un syndrome restrictif. Il n'existait ni anomalie génitale, ni retard intellectuel. L'ensemble de ces éléments était évocateur d'un SACF. Le SACF devrait idéalement être diagnostiqué pendant la grossesse ou à la naissance. Cette patiente a été diagnostiquée à l'âge adulte et présente des particularités notables : une sténose aortique (jamais décrite jusqu'ici dans ce syndrome) et une scoliose de degré modéré à sévère. La kinésithérapie, le traitement orthopédique, le soutien psychologique ainsi qu'un suivi régulier pourraient contribuer à ralentir la dégradation liée à cette maladie.